Tiểu đường là gì? Các công bố khoa học về Tiểu đường

Giới thiệu

Tiểu đường (Diabetes Mellitus – DM) là một nhóm rối loạn chuyển hóa mạn tính, được đặc trưng bởi tình trạng tăng đường huyết kéo dài và không kiểm soát. Đây là một bệnh phổ biến toàn cầu, được xem là đại dịch của thế kỷ 21, với số ca mắc đang gia tăng nhanh chóng tại cả các quốc gia phát triển lẫn đang phát triển. Cơ chế chính của bệnh liên quan đến sự bất thường trong tiết insulin, sử dụng insulin hoặc sự phối hợp của cả hai yếu tố này.

Tiểu đường không chỉ là vấn đề nội tiết mà còn liên quan mật thiết đến nhiều hệ thống cơ quan khác trong cơ thể. Khi đường huyết tăng cao kéo dài, các cơ quan như tim, thận, mắt và thần kinh đều có nguy cơ tổn thương nghiêm trọng. Điều này giải thích vì sao bệnh có khả năng gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, từ bệnh tim mạch đến suy thận mạn tính.

Theo báo cáo của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện nay có hơn 400 triệu người mắc tiểu đường trên toàn cầu, trong đó đa số là tiểu đường loại 2. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm, nhưng đồng thời cũng là bệnh lý có thể phòng ngừa và kiểm soát nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời.

Sinh lý bệnh

Ở người bình thường, insulin – một hormone do tế bào beta của tụy sản xuất – đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát nồng độ glucose máu. Insulin giúp glucose di chuyển từ máu vào các tế bào, đồng thời ức chế gan sản xuất glucose nội sinh. Nhờ đó, đường huyết được giữ ổn định trong khoảng an toàn.

Trong bệnh tiểu đường, cơ chế này bị rối loạn. Ở tiểu đường loại 1, hệ miễn dịch phá hủy tế bào beta, dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối. Ở tiểu đường loại 2, các mô ngoại biên như cơ, gan và mô mỡ trở nên đề kháng với insulin, trong khi khả năng tiết insulin của tụy giảm dần theo thời gian. Kết quả là đường huyết tăng cao và kéo dài, tạo thành nền tảng của các biến chứng.

Một mô hình khái quát về cân bằng glucose có thể biểu diễn như sau:

$Glucose_{máu} = \frac{Hấp\ thu\ từ\ ruột + Sản\ xuất\ từ\ gan}{Sử\ dụng\ bởi\ mô\ ngoại\ biên + Tác\ động\ của\ insulin}$

Khi insulin thiếu hoặc không hoạt động hiệu quả, tử số trong công thức tăng lên (do gan sản xuất nhiều glucose) trong khi mẫu số giảm xuống (do mô ngoại biên không sử dụng glucose), kết quả là đường huyết tăng cao. Đây là cơ chế bệnh sinh cốt lõi của tiểu đường, dẫn đến nhiều rối loạn chuyển hóa khác như tăng lipid máu và stress oxy hóa.

Bảng sau minh họa sự khác biệt trong cơ chế sinh lý bệnh của các loại tiểu đường:

Loại tiểu đường	Cơ chế chính	Đặc điểm insulin
Loại 1	Phá hủy tự miễn tế bào beta	Thiếu hụt tuyệt đối
Loại 2	Đề kháng insulin + suy giảm tiết insulin	Ban đầu tăng, sau đó giảm dần
Thai kỳ	Đề kháng insulin do hormone thai kỳ	Tạm thời, thường hồi phục sau sinh

Phân loại

Theo Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ (ADA), tiểu đường được phân loại thành nhiều nhóm khác nhau, dựa trên cơ chế bệnh sinh, lứa tuổi khởi phát và hoàn cảnh mắc bệnh. Phân loại này có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, điều trị và dự phòng biến chứng.

Các nhóm chính bao gồm:

• Tiểu đường loại 1: thường xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên, do cơ chế tự miễn gây phá hủy tế bào beta, dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối. Bệnh nhân cần tiêm insulin suốt đời.
• Tiểu đường loại 2: chiếm hơn 90% tổng số ca, liên quan chặt chẽ đến lối sống, béo phì và tuổi tác. Cơ chế gồm đề kháng insulin và suy giảm chức năng tế bào beta.
• Tiểu đường thai kỳ: được chẩn đoán lần đầu trong thời kỳ mang thai, có thể hồi phục sau sinh nhưng làm tăng nguy cơ mắc tiểu đường loại 2 sau này.
• Các thể khác: bao gồm tiểu đường do gen, bệnh tụy, hoặc tác dụng phụ của thuốc như corticosteroid.

Sự phân loại chi tiết này giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược điều trị phù hợp. Ví dụ, bệnh nhân tiểu đường loại 1 phải dùng insulin, trong khi tiểu đường loại 2 có thể kiểm soát bằng thay đổi lối sống và thuốc uống ở giai đoạn sớm.

Yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác gây tiểu đường còn phức tạp, nhưng các yếu tố nguy cơ đã được xác định rõ ràng. Với tiểu đường loại 1, yếu tố di truyền và miễn dịch đóng vai trò quan trọng. Một số biến thể gen liên quan đến HLA tăng nguy cơ mắc bệnh, trong khi các yếu tố môi trường như nhiễm virus có thể khởi phát phản ứng miễn dịch bất thường.

Với tiểu đường loại 2, yếu tố nguy cơ thường liên quan đến lối sống và môi trường. Các nghiên cứu dịch tễ học đã cho thấy mối liên hệ rõ ràng giữa béo phì, ít vận động, chế độ ăn giàu năng lượng và sự gia tăng số ca tiểu đường loại 2. Ngoài ra, tuổi cao và tiền sử gia đình mắc bệnh cũng là yếu tố nguy cơ đáng kể.

Các yếu tố nguy cơ chính của tiểu đường loại 2 có thể được tóm tắt như sau:

• Béo phì, đặc biệt là béo bụng với vòng eo lớn.
• Lối sống ít vận động, thói quen ngồi nhiều.
• Chế độ ăn nhiều đường tinh luyện, chất béo bão hòa, ít chất xơ.
• Tuổi trên 45.
• Tiền sử gia đình có người mắc tiểu đường.
• Tiền sử đái tháo đường thai kỳ hoặc sinh con ≥ 4 kg.

Bảng sau minh họa mối liên hệ giữa chỉ số BMI và nguy cơ mắc tiểu đường loại 2:

BMI (kg/m²)	Mức nguy cơ
< 25	Nguy cơ thấp
25–29,9	Tăng nguy cơ gấp 2–3 lần
≥ 30	Tăng nguy cơ gấp 5–10 lần

Việc nhận diện và quản lý các yếu tố nguy cơ này là bước quan trọng trong phòng ngừa và kiểm soát tiểu đường ở cộng đồng.

Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của tiểu đường rất đa dạng, tùy thuộc vào loại bệnh, giai đoạn tiến triển và tình trạng biến chứng. Ở giai đoạn sớm, bệnh nhân có thể hoàn toàn không có triệu chứng, đặc biệt là trong tiểu đường loại 2. Điều này khiến nhiều người chỉ được chẩn đoán khi tình cờ kiểm tra sức khỏe hoặc khi biến chứng đã xuất hiện.

Các triệu chứng kinh điển, thường được gọi là “bộ ba kinh điển” bao gồm:

• Tiểu nhiều (polyuria): do đường huyết cao dẫn đến hiện tượng thẩm thấu, kéo theo nước qua thận.
• Khát nhiều (polydipsia): mất nước qua nước tiểu kích thích trung tâm khát tại não.
• Ăn nhiều (polyphagia): mặc dù lượng thức ăn tăng nhưng bệnh nhân vẫn có thể sụt cân do cơ thể không sử dụng hiệu quả glucose.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp mệt mỏi, nhìn mờ, nhiễm trùng da tái phát, vết thương lâu lành hoặc tê bì tay chân. Một số trường hợp tiểu đường loại 1 có thể khởi phát với tình trạng nhiễm toan ceton, biểu hiện bằng đau bụng, buồn nôn, thở nhanh và hơi thở mùi trái cây.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tiểu đường dựa trên xét nghiệm sinh hóa kết hợp lâm sàng. Theo American Diabetes Association (ADA), các tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm:

• Đường huyết lúc đói ≥ 126 mg/dL (7,0 mmol/L).
• Đường huyết 2 giờ sau nghiệm pháp dung nạp glucose ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L).
• HbA1c ≥ 6,5%.
• Đường huyết bất kỳ ≥ 200 mg/dL kèm triệu chứng điển hình.

Trong đó, xét nghiệm HbA1c có ưu điểm phản ánh đường huyết trung bình trong 2–3 tháng, tiện lợi hơn cho theo dõi dài hạn. Tuy nhiên, HbA1c có thể bị ảnh hưởng bởi một số bệnh lý huyết học như thiếu máu hoặc bệnh hồng cầu bất thường.

Bảng tóm tắt tiêu chuẩn chẩn đoán tiểu đường và tiền tiểu đường:

Chỉ số	Bình thường	Tiền tiểu đường	Tiểu đường
Đường huyết lúc đói (mg/dL)	< 100	100–125	≥ 126
Đường huyết sau 2h OGTT (mg/dL)	< 140	140–199	≥ 200
HbA1c (%)	< 5,7	5,7–6,4	≥ 6,5

Biến chứng

Tiểu đường là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây biến chứng mạn tính nghiêm trọng, có thể được chia thành hai nhóm chính: biến chứng mạch máu nhỏ và biến chứng mạch máu lớn.

• Biến chứng mạch máu nhỏ: bệnh võng mạc (dẫn đến mù lòa), bệnh thận (có thể gây suy thận giai đoạn cuối) và bệnh thần kinh (dẫn đến loét bàn chân, cắt cụt chi).
• Biến chứng mạch máu lớn: bao gồm nhồi máu cơ tim, đột quỵ và bệnh động mạch ngoại biên. Đây là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân tiểu đường loại 2.

Ngoài ra, bệnh nhân còn dễ mắc các bệnh nhiễm trùng do hệ miễn dịch suy giảm. Phụ nữ tiểu đường thai kỳ có nguy cơ biến chứng sản khoa và trẻ sinh ra có nguy cơ hạ đường huyết, vàng da hoặc béo phì về sau.

Điều trị

Điều trị tiểu đường bao gồm thay đổi lối sống, sử dụng thuốc và theo dõi định kỳ. Nền tảng trong mọi phác đồ điều trị là chế độ ăn uống hợp lý, tập luyện thể dục đều đặn và kiểm soát cân nặng.

Các thuốc thường dùng trong tiểu đường loại 2:

• Metformin: thuốc đầu tay, làm giảm sản xuất glucose ở gan và cải thiện nhạy cảm insulin.
• Sulfonylureas: kích thích tiết insulin từ tụy.
• Thiazolidinediones: tăng nhạy cảm insulin ở mô cơ và mỡ.
• DPP-4 inhibitors và GLP-1 receptor agonists: điều hòa hormone incretin, kiểm soát đường huyết và có lợi ích tim mạch.
• SGLT2 inhibitors: giảm tái hấp thu glucose ở thận, đồng thời bảo vệ thận và tim.

Bệnh nhân tiểu đường loại 1 bắt buộc phải dùng insulin suốt đời. Các thiết bị mới như bơm insulin và hệ thống theo dõi đường huyết liên tục (CGM) giúp quản lý bệnh hiệu quả hơn.

Phòng ngừa

Phòng ngừa tiểu đường, đặc biệt là loại 2, dựa trên kiểm soát các yếu tố nguy cơ. Các nghiên cứu như Diabetes Prevention Program (DPP) chứng minh rằng giảm cân 5–7% trọng lượng cơ thể và hoạt động thể chất ít nhất 150 phút mỗi tuần có thể giảm nguy cơ mắc bệnh tới 58%.

Các biện pháp chính:

• Giữ cân nặng hợp lý, tránh béo phì.
• Chế độ ăn giàu rau xanh, ngũ cốc nguyên hạt, hạn chế đường tinh luyện và chất béo bão hòa.
• Hoạt động thể chất thường xuyên, ít nhất 30 phút mỗi ngày.
• Khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm tiền tiểu đường.

Hướng nghiên cứu tương lai

Nghiên cứu hiện nay tập trung vào các phương pháp điều trị cá thể hóa, dựa trên dữ liệu di truyền và công nghệ hiện đại. Các thuốc mới như đồng vận kép GLP-1/GIP không chỉ kiểm soát đường huyết mà còn giúp giảm cân hiệu quả. Liệu pháp tế bào gốc và chỉnh sửa gen (CRISPR-Cas9) đang được thử nghiệm cho bệnh tiểu đường loại 1.

Bên cạnh đó, công nghệ y tế kỹ thuật số như trí tuệ nhân tạo (AI) trong phân tích dữ liệu bệnh nhân và hệ thống chăm sóc sức khỏe từ xa hứa hẹn mang lại bước tiến lớn trong quản lý bệnh. Việc kết hợp giữa thuốc, công nghệ theo dõi đường huyết và hỗ trợ hành vi được dự đoán sẽ là xu hướng trong thập kỷ tới.

Kết luận

Tiểu đường là bệnh lý mạn tính phổ biến, gây ra gánh nặng y tế và kinh tế lớn. Việc hiểu rõ cơ chế bệnh sinh, nhận diện sớm triệu chứng, áp dụng tiêu chuẩn chẩn đoán, quản lý điều trị toàn diện và đẩy mạnh phòng ngừa là chìa khóa để giảm thiểu biến chứng. Sự phát triển của công nghệ và nghiên cứu mới đang mở ra nhiều triển vọng trong việc cá nhân hóa điều trị, mang lại hy vọng kiểm soát tốt hơn bệnh tiểu đường trên phạm vi toàn cầu.

Tài liệu tham khảo

1. World Health Organization. "Diabetes." Link
2. American Diabetes Association. "Standards of Medical Care in Diabetes – 2023." Link
3. Centers for Disease Control and Prevention. "Diabetes Basics." Link
4. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. "Diabetes Prevention Program (DPP)." Link
5. American Heart Association. "Diabetes and Heart Disease." Link